1.具有呕吐、腹泻、脑积水、佝偻病等病史。

2.起病缓慢，病程较长。面色苍白，嗜睡无神，抽搐无力，时作时止，或两于颤动，筋惕肉瞬，脉细无力。

3.根据患儿临床表现，结合血液生化、脑电图、脑脊液、头颅Cr等检查，以明确诊断原发疾病。