患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，双耳廓缺如或发育不全，有显著的睑、唇外翻，“O”型嘴，面容似丑角张博士医|考整理。 .大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断. 张博士医|考整理。