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心肌糖原积累症临床表现：

1.病人出生后数周或数月发病，男女相等，病情发展快，常早年死于心力衰竭或呼吸道感染，但也有见于成人者。

2.心脏明显增大但一般无杂音，肌肉软弱无力，巨舌，面容与呆小症或伸舌痴愚相似，肝脾肿大常不明显。

3.胃纳差，呕吐，呼吸困难，紫绀，水肿以及营养不良，发育迟缓等表现。

4.心电图左心肥厚，T波倒置，S～T段下降，血液检查末梢白细胞的酸性麦芽糖酶（葡萄糖苷酶）的活性显著降低。

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