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可根据病史及临床表现。穿刺是一种比较可靠的诊断方法；穿刺可见草黄色囊液，在显微镜下可见到胆固醇晶体；角化囊肿大多可见黄、白色角蛋白样（皮脂样）物质混杂其中。将抽出物做角蛋白染色检查均有助于对角化囊肿的诊断。

X线检查对诊断有很大帮助。囊肿在X线片上显示为一清晰圆形或卵圆形的透明阴影，边缘整齐，周围常呈现一明显白色骨质反应线，但角化囊肿中有时边缘可不整齐。如为上颌囊肿，还可在囊内注入碘油后造影，以便进一步明确囊肿与上颌窦的关系，为确定手术方法作参考。详细的X线影像请参阅《口腔颌面X线诊断学》一书。

根端囊肿在口腔内可发现深龋、残根或死髓牙。其他牙源性囊肿在口内可能有缺牙。

应当指出：临床上牙源性囊肿与成釉细胞瘤，尤其是囊肿与成釉细胞瘤同时存在的病例，有时很难区别，须借助病理检查方能最后确诊。

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