（一）病因
1.严重营养障碍 维生素A、维生素C、维生素D以及钙、磷的缺乏，均可影响成釉细胞分泌釉质基质和矿化。维生素A缺乏时，成釉细胞不能分化成高柱状细胞而蜕变成扁平细胞，使釉质发育不全。维生素C缺乏，首先是成牙本质细胞变性，不能形成正常的牙本质，而是不规则的、没有整齐牙本质小管的钙化组织；严重时牙本质发育停止。维生素D严重缺乏时，钙盐在骨和牙齿组织中的沉积迟缓，致使釉质发育停止；一旦形成釉质基质，由于得不到及时的矿化，基质不能保持它的形状而塌陷。这些都是日后釉质表面上形成凹陷和矿化不良的原因。
2.内分泌失调 甲状旁腺功能降低时，牙齿也可能出现发育缺陷；肉眼能见到牙面横沟或在镜下见到加重的发育间歇线。
3.婴儿和母体的疾病 小儿的发热性疾病，如水痘、猩红热等均可使成釉细胞发育发生障碍。严重的消化不良，也可成为釉质发育不全的原因。孕妇患风疹、毒血症等也可能使胎儿在此期间形成的釉质发育不全。
4.局部因素 常见于乳牙根尖周严重感染，影响继承恒牙釉质发育不全。这种情况往往是个别牙，以前磨牙居多，又称特纳牙。
（二）类型
1.根据障碍的性质分为釉质发育不全和釉质矿化不良两种类型。釉质发育不全为釉质基质形成障碍，临床见牙釉质有实质缺损。釉质矿化不良为釉质基质形成正常而矿化过程障碍，临床见白垩釉质，无实质缺损。发育不全和矿化不良可能单独发病，也可能同时存在。
2.根据病因的不同有遗传型和外环境因素引起的釉质发育不全。在遗传型中，乳、恒牙列中所有牙齿均受侵犯，而且仅是基质形成障碍。而外环境因素引起的釉质发育不全，可能只单个牙列受累，也可能仅单个牙受累。而且，通常釉质和牙本质均可受累。
（三）临床表现
1.釉质发育不全在乳、恒牙列均可发生；乳牙受累较少见。
2.恒牙受累表现 在同一时期发育的牙齿，成组、对称地出现釉质发育不全的形态异常。临床上常根据病损的程度分为轻症和重症。
1）轻症：釉质形态基本完整，仅有色泽和透明度的改变，呈白垩状釉质；或釉质表面上可有少量的浅沟、小凹点或细横纹，探诊有不平感。一般无自觉症状。
2）重症：牙面有实质性缺损，即在釉质表面出现带状或窝状的、棕色的凹陷。根据发育障碍的时间，受累牙往往呈对称性。如为乳牙尖周感染所致继承恒牙的发育不全，表现为牙冠小，形状不规则，常呈灰褐色着色。
3.釉质发育不全的牙釉质容易聚集菌斑，不易清洁，易继发龋，而且一旦发生龋病，进展速率较快。
