疾病分类

21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类张|博士医考搜集整理。 张博士医考|搜集整理。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现

（1）标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY）+21.其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致张|博士医考整理。 张博士医考整 理。

（2）易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上 最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+t（14q；21q），少数为15号染色体. 张博|士医考整理。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX（或XY）-21，+t（21q；21q）

（3）嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷张博|士医考整理。 .患儿体内含有正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体，核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21，其临床表现随正常细胞所占百分比而定 嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少张博士医考|搜集整理。 张博|士医考整理。