北京张博士医考张银合博士携全体优秀老师助大家考试顺利通过！

A1型题

1.21三体综合征核型分析最常见的是

A.标准型

B.D/G易位型

C.G/G易位型

D.嵌合体型

E.白血病

2.苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是

A.肌张力减低

B.头发黄褐色

C.皮肤白皙

D.智力低下

E.伴有惊厥

3.苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外??

A.生后4个月左右，才发现智力低下

B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

C.头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味

D.皮肤白晰，易出现湿疹样皮疹

E.特殊面容，四肢粗短

A2型题

1.九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查？

A.血T3.T4，TSH

B.染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.脑电图

E.腕部摄片

2.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为

A.先天性心脏病

B.21-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下症

D.苯丙酮尿症

E.垂体发育异常

3.2岁，男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风三次来诊。本病可能的病因是：

A.酪氨酸羟化酶缺乏

B.二氨喋啶还原酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶缺乏

D.过氧化酶缺乏

E.碘化酶缺乏

4.5岁女孩，门诊诊断为21三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致？

A.染色体重叠

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体易位

5.患儿男性，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病可能性大？

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.粘多糖Ⅰ型病

E.婴儿痉挛症

6.1岁男性来门诊，医生怀疑他患有21三体综合征（Down syndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了：

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

7.27岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导采用下列预防措施中哪项应除外？

A.夫妇双方应进行染色体检查

B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

C.妊娠前后应避免接受X线照射

D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

8.男患8个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院确诊。体检：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白晰，尿具霉臭样气味。以下实验室检查方法中哪项对确诊无用？

A.尿三氯化铁试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.Guthrie试验（细菌抑制法）

D.尿粘多糖试验

E.苯丙氨酸耐量试验

9.8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合？

A.近3-4个月发现呆滞，智力落后

B.可有抽搐发作，肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙，四肢短粗

E.尿"鼠尿"味

参考答案：

A1型题 1.A 2.C 3.E

A2型题1.C 2.B 3.C 4.E 5.C 6.B 7.D 8.D 9.D

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