北京张博士医考临床医师考试辅导之——马凡综合征基因诊断

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「临床意义」

马凡综合征（MarfanSyndrome，MS）为一常染色体显性遗传结缔组织病，发病率1/10，000～1/20，000，新生突变率高，约20%的病例无家族史。中国人群中的发病率为1.72/10，000.散发病例占1/4～1/3，父龄对子女的发病有影响。

MS的病因是微纤维原（Fibrillin，FBN）基因的缺陷。FBN1位于15q21.1，mRNA长10kd.尚未见FBN1的缺失或重大的重排，但可能有许多不同的突变类型，已确定了一些基因突变系核苷酸的取代，例如，G→C（Arg239Pro）突变。FBN1基因的克隆分离使早期诊断成为可能，可用FBNcDNA探针进行RFLP连锁分析做产前基因诊断。FBN1cDNA片段pCLM9可检测TaqI位点多态性；探针MF13片段可测另一TaqI多态性位点。在FBN1基因内存在一（TAAA）n重复序列（重复1～4次不等），用PCR方法可检测该重复序列，进行连锁分析。

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