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心电图：成人小室间隔缺损心电图可以正常或在V1导联出现rSr图形；中等大室间隔缺损可有左室肥厚，V5导联R波增高、q波深而窄、T波高尖等左室容量负荷过重的表现，也可同时在V1导联呈现右室肥厚图形；大室间隔缺损时常以右室肥厚图形为主。

X线检查：成人小室间隔缺损X线片上可无异常征象；中等大室间隔缺损可见肺血增加，心影略向左增大；大室间隔缺损主要表现为肺动脉及其主要分支明显扩张，但在肺野外1/3血管影突然减少，心影大小不一，表现为左房、左室大，或左房、左室、右室增大或以右室增大为主，心尖向上抬举提示右心室肥厚。

超声心动图：用以确定诊断同时可以测定缺损大小及部位，判断心室肥厚及心腔大小。运用Doppler技术还可测算跨隔及跨（肺动脉）瓣压差，并可推算Qp/Qs值，是本病最重要的检查手段。

心导管检查：典型的室间隔缺损一般不需要进行心导管检查及心血管造影。如疑有多孔缺损（室间隔上不止一个缺损口）或合并有其他先天畸形时应进行导管介入检查，对大的缺损已有继发性肺动脉病变，决定是否可行手术治疗时应行心导管检查，并进行肺动脉扩张的药物试验。

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