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多在出生后胎粪不排或排出延迟，顽固性便秘、腹胀。直肠指诊可发现直肠壶腹空虚，粪便停留在扩张的结肠内，指诊可激发排便反射，退出手指时，大量粪便和气体随之排出。随着年龄增长，患儿表现营养不良、发育迟缓。多需灌肠或其他方法帮助排便。体检最突出的体征为腹胀，部分病例可在左下腹触及肿块。

「诊断」根据病史及临床表现诊断并不困难。婴儿和儿童巨结肠多有典型病史及顽固性便秘和逐渐加重的腹胀。表现为慢性不全性结肠梗阻。

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