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根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。先天性肌性斜颈诊断并不困难，但应与其他原因所致的斜颈相鉴别：1.骨性斜颈寰枢椎半脱位、颈椎半椎体、齿状突畸形、颈椎融合等，均可表现为不同程度的斜颈。胸锁乳突肌无挛缩。X线检查可确诊。

2.颈部感染引发的斜颈如咽喉部炎症、扁桃体炎、颈淋巴结的化脓性或结核性感染时，由于炎症刺激，局部软组织充血、水肿，颈椎韧带更加松弛，导致寰枢椎旋转移位而发生斜颈，胸锁乳突肌无挛缩。

3.视力性斜颈因视力障碍，如屈光不正，眼神经麻痹眼脸下垂，视物时出现斜颈姿势，但无胸锁乳突肌挛缩，也无颈部活动受限。

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