发现小儿上腹部有较光滑肿块，即应想到肾母细胞瘤的可能。超声、X线检查、CT及MRI对诊断有决定意义。超声可检出肿瘤是来自肾的实质性肿瘤。静脉尿路造影（IVU）所见与肾癌相似，显示肾盏肾盂受压、拉长、变形、移位和破坏。若肿瘤较大不显影，可见为大片软组织阴影。CT和MRI可显示肿瘤范围及邻近淋巴结、器官、肾静脉和下腔静脉有无受累及。胸片及CT可了解有无肺转移。

　　肾母细胞瘤须与巨大肾积水、肾上腺神经母细胞瘤鉴别。巨大肾积水柔软、囊性感，超声检查易与肿瘤鉴别。神经母细胞瘤可早期转移至颅骨和肝，IVU可见到被肿瘤向下推移的正常肾，骨髓穿刺检查有助于与肾母细胞瘤鉴别。

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