Klinefeher综合征在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前可无任何症状，或仅有不典型的男性化临床表现如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长。隐睾的比例较正常人群高。青春期后表现：①两侧睾丸小。②雄激素缺乏：类似无睾症体型，身材正常或偏高，下肢较长，骨质疏松和肌肉力量降低，阴茎正常或短小，性功能低下，约97％的病人为不育症。③女性化性征：由于雄激素缺乏，促卵泡生成素（FSH）分泌增高，血中雌、雄激素比例失调，产生各种女性化性征包括乳房女性化、皮肤较细白、无喉结和胡须、阴毛呈女性分布、腋毛稀少或缺如。④约1/4的病人胆怯、生活不主动、感情不稳定、情绪多变、智力低下或精神异常。⑤可伴肥胖、糖耐量减低（IGT）及糖尿病。大多具有一定性功能，但由于精液中无精子而没有生育力。

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