【实验室检查】
(一)筛选试验
出血时间、凝血酶原时间、血小板计数、血小板聚集功能正常,APTT延长,但APTT不能鉴别血友病的类型。
(二)临床确诊试验
FⅧ活性测定辅以FⅧ:Ag测定和FⅨ活性测定辅以FⅨ:Ag测定可以确诊血友病A和血友病B,同时根据结果对血友病进行临床分型;同时应行vWF:Ag测定(血友病患者正常),可与血管性血友病鉴别。
(三)基因诊断试验
主要用于携带者检测和产前诊断,目前用于基因分析的方法主要有DNA印迹法、限制性内切酶片段长度多态性等。产前诊断可在妊娠第10周左右进行绒毛膜活检确定胎儿的性别及通过胎儿的DNA检测致病基因;在妊娠的第16周左右行羊水穿刺。
