原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia，ET）为造血干细胞克隆性疾病，外周血血小板计数明显增高，骨髓中巨核细胞增殖旺盛，约50%～70%的患者有JAK2/V617F基因突变。也称为出血性血小板增多症。

【临床表现】

起病缓慢，患者早期可能无任何临床症状，仅在做血细胞计数时偶然发现。出血或血栓形成为主要临床表现，可有疲劳、乏力，脾大。