骨髓增生性疾病（myeloproliferativediseases，MPD）指分化相对成熟的一系或多系骨髓细胞不断地克隆性增殖所致的一组肿瘤性疾病，故也称“骨髓增殖性肿瘤”（myeloproliferativeneoplasms，MPNs）。临床有一种或多种血细胞增生，伴肝、脾或淋巴结肿大。典型MPD可分为慢性粒细胞白血病（CML）、真性红细胞增多症（polycythemiavera，PV）、原发性血小板增多症（essentialthrombocythemia，ET）、原发性骨髓纤维化（primarymyelofibrosis，PMF），随病程进展部分可转化为其他疾病或各亚型之间相互转化。

本章着重介绍真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF），它们又称为Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（myelo-proliferativeneoplasms，MPNs）。多数患者可见JAK2基因的点突变。