【实验室检查】
（一）血象
大多数患者白细胞增多，＞10×109/L者称为白细胞增多性白血病。也有白细胞计数正常或减少，低者可＜1.0×109/L，称为白细胞不增多性白血病。血涂片分类检查可见数量不等的原始和幼稚细胞，但白细胞不增多型病例血片上很难找到原始细胞。患者常有不同程度的正常细胞性贫血，少数患者血片上红细胞大小不等，可找到幼红细胞。约50%的患者血小板低于60×109/L，晚期血小板往往极度减少。
（二）骨髓象
是诊断AL的主要依据和必做检查。FAB分型将原始细胞≥骨髓有核细胞（ANC）的30%定义为AL的诊断标准，WHO分型则将这一比例下降至≥20%，并提出原始细胞比例＜20%但伴有t（15；17）、t（8；21）或inv（16）/t（16；16）者亦应诊断为AML。多数AL骨髓象有核细胞显著增生，以原始细胞为主；少数AL骨髓象增生低下，称为低增生性AL。
（三）细胞化学
主要用于协助形态鉴别各类白血病。常见白血病的细胞化学反应见表6-9-1。
表6-9-1常见AL的细胞化学鉴别
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急淋白血病 |
急粒白血病 |
急单白血病 |
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髓过氧化物酶（MPO） |
（－） |
分化差的原始细胞（－）～（+） 分化好的原始细胞（+）～（+++） |
（－）～（+） |
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糖原染色（PAS） |
（+）成块或粗颗粒状 |
（－）或（+）弥漫性淡红色或细颗粒状 |
（－）或（+），弥漫性淡红色或细颗粒状 |
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非特异性酯酶（NSE） |
（－） |
（－）～（+） NaF抑制＜50% |
（+），NaF抑制≥50% |
（四）免疫学
根据白血病细胞表达的系列相关抗原，确定其来源。造血干／祖细胞表达CD34，APL细胞通常表达CD13、CD33和CD117，不表达HLA-DR和CD34，还可表达CD9。其他常用的免疫分型标志见表6-9-2。急性混合细胞白血病包括急性双表型（白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原）和双克隆（两群来源于各自干细胞的白血病细胞分别表达髓系和淋系抗原）白血病，其髓系和一个淋系积分均＞2（表6-9-2）。
表6-9-2白血病免疫学积分系统（EGIL，1998）
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分值 |
B系 |
T系 |
髓系 |
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2 |
CyCD79a |
CD3 |
CyMPO |
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CyCD22 |
TCRα/β |
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CyIgM |
TCRγ/δ |
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1 |
CD19 |
CD2 |
CD117 |
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CD20 |
CD5 |
CD13 |
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CD10 |
CD8 |
CD33 |
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CD10 |
CD65 |
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0.5 |
TdT |
TdT |
CD14 |
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CD24 |
CD7 |
CD15 |
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CDla |
CD64 |
（五）染色体和分子生物学
白血病常伴有特异的染色体和基因改变。例如99%的M3有t（15；17）（q22；q12），该易位使15号染色体上的PML（早幼粒白血病基因）与17号染色体上RARA（维A酸受体基因）形成PML-RARA融合基因。这是M3发病及用全反式维A酸及砷剂治疗有效的分子基础。AL常见染色体和分子学异常见表6-9-3和表6-9-4。
表6-9-3AML常见的染色体和分子学异常的预后意义
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预后 |
染色体 |
分子学异常 |
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良好
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t（15；17）（q22；q12） t（8；21）（q22；q22） |
正常核型伴有孤立的NPM1突变
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inv（16）（p13q22）/t（16；16）（p13；q22） |
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中等
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正常核型 孤立的+8 孤立的t（9；11）（p22；q23） 其他异常 |
t（8；21）或inv（16）伴有C-KIT突变
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不良
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复杂核型（≥3种异常） t（6；9）（p23；q34） 11q23异常，除外t（9；11） del（5q）、－5、del（7q）、－7 t（9；22） |
正常核型伴有单独的FLT3-ITD
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表6-9-4ALL常见染色体和分子学异常的检出率
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染色体核型 |
基因 |
发生率（成人） |
发生率（儿童） |
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超二倍体 |
－ |
7% |
25% |
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亚二倍体 |
－ |
2% |
1% |
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t（9；22）（q34；qll.2）：Ph+ |
BCR-ABL1 |
25% |
3% |
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t（12；21）（p13；q22） |
TEL-AML1 |
2% |
22% |
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t（v；11q23）：如t（4；11）、t（9；11）、t（11；19） |
MLL |
10% |
8% |
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t（l；19） |
E2A-PBX1 |
3% |
5% |
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t（5；14）（q31；q32） |
IL3-IGH |
＜1% |
＜1% |
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t（8；14）、t（2；8）、t（8；22） |
c-myc |
4% |
2% |
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t（1；14）（p32；q11） |
TAL1 |
12% |
7% |
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t（10；14）（q24；q11） |
HOX11 |
8% |
1% |
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t（5；14）（q35；q32） |
HOX11L2 |
1% |
3% |
（六）血液生化改变
血清尿酸浓度增高，特别在化疗期间。尿酸排泄量增加，甚至出现尿酸结晶。患者发生DIC时可出现凝血象异常。血清乳酸脱氢酶（LDH）可增高。
出现CNSL时，脑脊液压力升高，白细胞数增加，蛋白质增多，而糖定量减少。涂片中可找到白血病细胞。
