骨髓增生异常综合征实验室检查

骨髓增生异常综合征实验室检查

【实验室检查】

(一)血象和骨髓象

持续性(≥6月)一系或多系血细胞减少:血红蛋白<110g/L、中性粒细胞<1.5×109/L、血小板<100×109/L。骨髓增生度多在活跃以上,少部分呈增生减低。MDS患者的病态造血见表6-8-3。

(二)细胞遗传学改变

40%~70%的MDS有克隆性染色体核型异常,多为缺失性改变,以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最为常见。

(三)病理检查

正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布,MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3~5个

P576

或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞,称为不成熟前体细胞异常定位(abnormallocalizationofimmatureprecursor,ALIP)。

表6-8-3MDS的常见病态造血

红系

粒系

巨核系

细胞核

核出芽

核分叶减少

小巨核细胞

核间桥

(假Pelger-Huët;pelgeriod)

核少分叶

核碎裂

不规则核分叶增多

多核(正常巨核细胞为单核分叶)

多核

核多分叶

巨幼样变

细胞质

环状铁粒幼细胞

胞体小或异常增大

空泡

颗粒减少或无颗粒

PAS染色阳性

假Chediak-Higashi颗粒

Auer小体

(四)造血祖细胞体外集落培养

MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”,形成的集落少或不能形成集落。粒–单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多,集簇/集落比值增高。