【分型及临床表现】
FAB协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型：难治性贫血（refractoryanemia，RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAwithringedsideroblasts，RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAwithexcessblasts，RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEBintransformation，RAEB-t）、慢性粒–单核细胞性白血病（chronicmyelomonocyticleukemia，CMML）。MDS的分型见表6-8-1。
表6-8-1MDS的FAB分型
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FAB类型 |
外周血 |
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骨髓 |
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RA |
原始细胞＜1% |
原始细胞＜5% |
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RAS |
原始细胞（1% |
原始细胞＜5%，环形铁幼粒细胞＞有核红细胞15% |
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RAEB |
原始细胞＜5% |
原始细胞5%～20% |
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RAEB-t |
原始细胞≥5% |
原始细胞＞20%而＜30%；或幼粒细胞出现Auer小体 |
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CMML
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原始细胞＜5%，单核细胞绝对值＞1×109／L |
原始细胞5%～20%
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WHO提出了新的MDS分型标准，认为骨髓原始细胞达20%即为急性白血病，将RAEB-t归为AML，并将CMML归为MDS/MPN（骨髓增生异常综合征／骨髓增殖性肿瘤）。WHO标准保留了FAB的RA、RAS/RARS、RAEB；增加了难治性血细胞减少伴单系病态造血（refractorycytopeniawithuilineagedysplasia，RCUD）；将RA或RARS中伴有2系或3系增生异常者单独列为难治性血细胞减少伴多系病态造血（refractorycytopeniawithmuhilineagedysplasia，RCMD），将仅有5号染色体长臂缺失的RA独立为5q－综合征；还新增加了MDS未能分类（u-MDS）。日前临床MDS分型中平行使用着FAB和WHO标准，见表6-8-2。
几乎所有的MDS患者都有贫血症状，如乏力、疲倦。约60%的MDS患者有中性粒细胞减少。由于同时存在中性粒细胞功能低下，使得MDS患者容易发生感染，约有20%的MDS患者死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板减少，随着疾病进展可出现进行性血小板减少。
RA和BARS患者多以贫血为主，临床进展缓慢，中位生存期3～6年，白血病转化率约5%～15%。RAEB和RAEB-t多以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾大，病情进展快，中位生存时间分别为12个月和5个月，RAEB的白血病转化率高达40%以上。
P575
表6-8-2MDS2008年WHO修订分型
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分型 |
外周血 |
骨髓 |
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难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD） 难治性贫血（RA） 难治性中性粒细胞减少（RN） 难治性血小板减少（RT） |
一系或两系血细胞减少1 原始细胞无或少见（＜1%）2 |
一系病态造血：病态造血的细胞占该系细胞10%或以上 原始细胞＜5% 环状铁粒幼细胞＜15% |
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难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS） |
贫血 无原始细胞 |
环状铁粒幼细胞≥15% 仅红系病态造血 原始细胞＜5% |
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难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD） |
血细胞减少 原始细胞无或少见（＜1%）2 无Auer小体 单核细胞＜1×109/L |
≥两系病态造血的细胞≥10% 原始细胞＜5% 无Auer小体 ±环状铁粒幼细胞≥15% |
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难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1） |
血细胞减少 原始细胞＜5%2 无Auer小体 单核细胞＜l×109/L |
一系或多系病态造血 原始细胞5%～9%2 无Auer小体 |
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难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2） |
血细胞减少 原始细胞5%～19% 有或无Auer小体3 单核细胞＜1×109/L |
一系或多系病态造血 原始细胞10%～19% 有或无Auer小体3 |
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MDS-未分类（MDS-U） |
血细胞减少 原始细胞≤1%2
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一系或多系病态细胞＜10%同时伴细胞遗传学异常 原始细胞＜5% |
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MDS伴单纯5q－ |
贫血 血小板正常或升高 原始细胞无或少见（＜1%）
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分叶减少的巨核细胞正常或增多 原始细胞＜5% 细胞遗传学异常仅见5q－ 无Auer小体 |
注：1两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U
2如果骨髓中原始细胞＜5%，外周血中2%～4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U
3伴有Auer小体，原始细胞在外周血中＜5%，骨健中＜10%，应诊断为RAEB-2
CMML以贫血为主，可有感染和（或）出血，脾大常见，中位生存期约20个月，约30%转变为AML。
