血红蛋白病（hemoglobinopathy）是一组遗传性溶血性贫血。分为珠蛋白肽链合成数量异常（地中海贫血）和异常血红蛋白病两大类。血红蛋白由血红素和珠蛋白组成。珠蛋白有两种肽链，包括α链和非α链（β、γ及δ链）。每一条肽链和一个血红素连接，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白由2对（4条）血红蛋白单体聚合而成。正常人出生后有三种血红蛋白：①血红蛋白A（HbA，α2β2，占95%以上）；②血红蛋白A2（HbA2，α2δ2，占2%～3%）；③胎儿血红蛋白（HbF，α2γ2，约占1%）。