【遗传方式及发病机制】

Alport综合征是一种遗传异质性疾病。现已证实存在三种遗传方式，即X连锁显性遗传（X-linkeddominant，XL）、常染色体隐性遗传（autosomalrecessive，AR）和常染色体显性遗传（au-

tosomaldominant，AD）。其中X连锁显性遗传最常见，约占80%～85%，因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。常染色体隐性遗传约占14%～15%，因COL4A3或COL4A4基因突变所致。常染色体显性遗传非常罕见，仅在几个无关家系中确定了COL4A3或COL4A4基因突变。