Alport综合征

Alport综合征

Alport综合征AlportsyndromeAS是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球疾病。主要由于编码肾小球基底膜型胶原的基因发生突变所致。基因突变的发生率约为1/100001/5000