【临床表现】

近端肾小管承担多种物质重吸收，该疾病可有多种近端小管功能障碍，临床可出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等，并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒，并可因此引起骨病（骨痛、骨质疏松及骨畸形），晚期可出现肾衰竭。