【临床表现】

多见于中年女性，85%～90%的患者起病于40～60岁，男女比例约为1︰9，美国和欧洲发病率明显高于亚洲。

该病起病隐匿、缓慢，自然病程大致可分为4期。①临床前期：AMA阳性、无症状、肝功能正常，可长达十几年，多在筛查时发现。②肝功能异常无症状期：无症状者约占首次诊断的20%～60%，因血清ALP水平升高而检测AMA确定诊断。多于2～4年内出现症状。③肝功能异常症状期。④肝硬化期。后两期的临床表现如下：

早期症状较轻，乏力和皮肤瘙痒为最常见首发症状，约78%患者有乏力，瘙痒比乏力更具特异性，发生率为20%～70%。瘙痒常在黄疸前数月至2年左右出现，同时出现或先黄疸后瘙痒者少见，常于夜间加剧。

因长期肝内胆汁淤积导致分泌和排泄至肠腔的胆汁减少，影响脂肪的消化吸收，可有脂肪泻和脂溶性维生素吸收障碍，出现皮肤粗糙、色素沉着和夜盲症（维生素A缺乏）、骨软化和骨质疏松（维生素D缺乏）、出血倾向（维生素K缺乏）等。由于胆小管阻塞，血中脂类总量和胆固醇持续增高，可形成黄瘤，为组织细胞吞噬多量胆固醇所致；黄瘤为黄色扁平斑块，常见于眼睑内眦附近和后发际。当肝衰竭时，血清脂类下降。黄瘤亦逐渐消散。

多数病例肝大，并随黄疸加深而逐渐增大，常在肋下4～10cm，质硬，表面平滑，压痛不明显。晚期出现门静脉高压症与肝衰竭，可进展为肝癌。

本病常合并其他自身免疫性疾病，如干燥综合征、甲状腺炎、类风湿关节炎等。