【病因与分子遗传学】

HCM为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变为β-肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。HCM的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。