巨幼细胞性贫血有哪些临床表现

巨幼细胞性贫血有哪些临床表现

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1.一般临床表现
(1 )贫血贫血起病隐匿,特别是维生素B12 缺乏者常需数月。而叶酸由于
体内储存量少,可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU 病房或血液透析的
患者,以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏,临床上一般表现为中度至重度贫血,
除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外,严重贫血者可有轻度黄疸,可
同时有白细胞数和血小板减少,患者偶有感染及出血倾向。
(2 )胃肠道症状胃肠道症状表现为反复发作的舌炎,舌面光滑、乳突及味
觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。
(3 )神经系统症状维生素B12 缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症
状,主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻
木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精
神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状
可发生于贫血之前。
上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生,同时存在时
其严重程度也可不一致。
2.特殊类型临床表现
(1 )麦胶肠病及乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢)麦胶肠
病在儿童患者中称为乳糜泻,常见于温带地区,发病与进食某些谷类物质中的麦
胶有关,患者同时对多种营养物质,如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及
矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹
胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状,量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象
和骨髓象为典型的巨幼细胞贫血,血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症
及补充叶酸,可以取得较好的效果,贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗,不进
食含麦胶的食物亦很重要。
(2 )热带口炎性腹泻(热带营养性巨幼细胞贫血)本病病因不清楚。多见
于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶
肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状
缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。
(3 )乳清酸尿症乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼
细胞贫血外,尚有精神发育迟缓及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生
素B12 的浓度并不低,用叶酸或维生素B12 治疗无效,用尿嘧啶治疗可纠正贫血。
(4 )恶性贫血恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子,因而不能
吸收维生素B12 而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚,似与种族和遗传有
关。我国罕见。