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少数中枢性尿崩症有家族史，呈常染色体显性遗传，由AVP-神经垂体素运载蛋白（AVP-NPⅡ）编码区多种多样的基因突变所致。突变引起NPⅡ蛋白质二级结构破坏，继而影响前体蛋白的水解、AVP与NPⅡ的结合以及AVP-NPⅡ复合物在细胞内的转运和加工过程。而且，异常的AVP-NPⅡ前体的积聚对神经元具有细胞毒性作用，从而引起下丘脑合成AVP神经细胞的减少。此外，还可出现一种X连锁隐性遗传的类型，由胎盘产生的N末端氨基肽酶使其AVP代谢加速，导致AVP缺乏，其症状在妊娠期出现，常于分娩后数周缓解，故称为妊娠性尿崩症。

此外，本症可以是DIDMOAD （diabetes insipidus-diabetes mellitus-opticatrophy-deafness）综合征（可表现为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋，又称为Wolfram综合征）的一部分，为常染色体隐性遗传，但极为罕见。

根据AVP缺乏的程度，可分为完全性尿崩症和部分性尿崩症。

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