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①身材矮小，身高年均增长＜4cm，为同年龄同性别正常人均值-2SD（标准差）以下，以及性发育缺失等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。③GH激发试验：测定随机血标本GH浓度对诊断无价值，临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一种主要手段，包括生理性激发（睡眠、禁食和运动）和药物（胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可乐定）激发两类，本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L，而正常人则可超过10μg/L.④自主性血清GH分泌测定：每隔20分钟采血，连续12～24小时，计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。⑤测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态。⑥IGFBP3测定：已发现6种IGFBP，分别称为IGFBP1～6，其中IGFBP3占92%，可反应GH的分泌状态。⑦GHRH兴奋试验：兴奋后血清GH峰值超过5μg/L者为下丘脑性GHD，低于5μg/L者为垂体性GHD.但严重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH，需多次注射才能启动垂体释放GH.生长激素缺乏性侏儒症确诊后，尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等，必要时可做头颅CT、MRI等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。

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