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病因不明，可能由于下丘脑-垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。1/3者为单纯缺GH，2/3者同时伴垂体其他激素缺乏。自生长激素释放激素（GHRH）合成后，约3/4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH.分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因（如PROPI，POUIFI，Hesxl）的突变，或GHRH-GH-IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。

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