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(一)诊断详细询问病史,包括个人饮食和生活习惯、有无引起继发性血脂异常的相关疾病、引起血脂异常的药物应用史以及家族史。体格检查须全面、系统,并注意有无黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。血脂检查的重点对象包括:①已有冠心病、脑血管病或周围动脉粥样硬化病者;②有高血压、糖尿病、肥胖、吸烟者;③有冠心病或动脉粥样硬化家族史者,尤其是直系亲属中有早发冠心病或其他动脉粥样硬化证据者;④有皮肤黄色瘤者;⑤有家族性高脂血症者。从预防的角度出发,建议20岁以上的成年人至少每5年测定一次血脂,建议40岁以上男性和绝经期后女性每年进行血脂检查;对于缺血性心血管疾病及其高危人群,则应每3~6个月测定一次。首次发现血脂异常时应在2~4周内,再予复查。
(二)诊断标准根据《中国成人血脂异常防治指南(2007年)》,中国人血清TC的合适范围为<5.18mmol/L(200mg/dl),5.18~6.19mmol/L(200~239mg/dl)为边缘升高,≥6.22mmol/L (240mg/dl)为升高。血清LDL-C的合适范围为<3.37mmol/L(130mg/dl),3.37~4.12mmol/L(130~159mg/dl)为边缘升高,≥4.14mmol/L(160mg/dl)为升高。血清HDL-C的合适范围为≥1.04mmol/L(40mg/dl),≥1.55mmol/L(60mg/dl)为升高,<1.04mmol/L(40mg/dl)为减低。TG的合适范围为<1.70mmol/L(150mg/dl),1.70~2.25mmol/L(150~199mg/dl)为边缘升高,≥2.26mmol/L(200mg/dl)为升高。
(三)分类诊断根据前述系统进行表型分类,并鉴别原发性血脂异常和继发性血脂异常。对原发性家族性脂蛋白异常血症可进行基因诊断。
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