肢端肥大症临床表现

肢端肥大症临床表现

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发生率每年约3/100万,男女相当,多见于31~50岁。起病一般缓慢,使诊断延误5~10年,临床表现决定于垂体瘤的大小、发展速度、GH分泌情况以及对正常垂体和邻近组织压迫的影响。肢端肥大症既有GH分泌过多,又可有促性腺激素、TSH、ACTH分泌不足,使功能亢进与减退相混杂。患者可有软弱、乏力及缺乏活力。
垂体瘤可引起头痛、视物模糊、视野缺损、眼外肌麻痹、复视。大多数可因GH分泌过多而引起骨、软骨和软组织生长过度,如皮肤粗厚、皮脂腺分泌亢进(油质感),汗腺分泌亢进(多汗)。头面部表现尤为突出,唇肥厚,鼻唇沟隆起,头颅皮肤增厚呈脑回状,额部皱褶肥厚,鼻宽舌大。头围增大,下颌增大前突,齿间隙增宽,咬合困难,可有颞颌关节炎,眉弓和颧骨过长,鼻窦增大,声带变粗厚,发音低沉。手脚粗大、肥厚、手指变粗,不能做精细动作,所备鞋帽手套嫌小,成年后仍需增大尺码。可有皮肤色素沉着、黑棘皮病和多毛。骨关节病和关节痛发生率较高,累及肩、髋、膝关节、腰骶椎,关节活动障碍,关节僵硬,脊柱后突并有桶状胸,换气功能障碍,可促使肺部疾病的发生。足跟垫(heel pad)可增厚,肌软弱无力,甚至表现肌痛。
患者可伴有PRL分泌过多,而表现月经紊乱、溢乳、不育,男性则有性欲减退和阳痿。腕部软组织增生而可压迫正中神经,引起腕管综合征。腰椎肥大可压迫神经根而有剧烈疼痛。
本症患者预后较差,病残和死亡率较高,显然与并发症增多如心血管病、糖尿病、肺疾患和恶性病变有关,平均寿命减少10年。患者可有GH和IGF-1分泌过多而表现胰岛素抵抗,糖耐量减低(29%~45%)乃至糖尿病(10%~20%),胰岛素分泌增多引起高胰岛素血症,可伴有高甘油三酯血症,脂蛋白脂酶活性降低。
肺部疾病发生率增高,肺功能异常,肺活量降低,总肺量增加;可有上呼吸道和小气道狭窄,从而增加呼吸道感染、喘鸣和呼吸困难;可有睡眠呼吸暂停综合征,与舌大后脱垂、吸气性咽下部塌陷有关,故而增加患者死亡率。
心血管疾病主要表现为心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左室功能减退、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化。高血压与高胰岛素血症,肾小管钠再吸收增加、钠潴留,细胞外容量增加,肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性和交感神经系统兴奋性增加有关。心血管病变与GH、IGF-1升高和漫长病程有关系。
本症患者可有1,25-(OH)2D3水平增高,而有肠钙吸收增加和高尿钙、尿结石增加。若有高钙血症应考虑伴有甲状旁腺功能亢进症(多内分泌腺瘤)。高磷血症与肾小管磷再吸收增加有关。此外,骨转换增加,有助于骨质疏松的发生。结肠息肉发生率高,且结肠、直肠癌发生率增高,与皮垂(skin tags)增多相关。
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