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内分泌疾病相当常见，可因多种原因引起病理和病理生理改变，表现为功能亢进、功能减退或功能正常。根据其病变发生在下丘脑、垂体或周围靶腺而有原发性和继发性之分。内分泌腺或靶组织对激素的敏感性或应答反应降低可导致疾病。非内分泌组织恶性肿瘤可异常地产生过多激素。此外，因医疗而应用药物或激素可以导致医源性内分泌疾病。

（一）功能减低的原因①内分泌腺破坏：可因自身免疫病（1型糖尿病、桥本甲状腺炎、Addison病、卵巢早衰、多内分泌腺衰竭综合征）、肿瘤、出血、梗死、炎症、坏死、手术切除、放射损伤等，②内分泌腺激素合成缺陷，如生长激素基因缺失或突变、激素合成过程中的酶基因缺陷均可使激素的正常合成障碍；③发生在激素、激素受体、转录因子、酶及离子通路的基因突变均可导致激素缺乏；④内分泌腺以外的疾病，如肾脏破坏性病变，不能对25-羟维生素D3进行1α羟化，转变为具有活性的1，25 （OH）2D3，也不能合成红细胞生成素。

（二）功能亢进的原因①内分泌腺肿瘤，如垂体各种肿瘤：ACTH瘤、GH瘤、PRL瘤、TSH瘤、促性腺激素（Gn）瘤、甲状腺瘤、甲状旁腺瘤、胰岛素瘤、胰高血糖素瘤、醛固酮瘤、嗜铬细胞瘤、多囊卵巢综合征等；②多内分泌腺瘤1型、2A型、2B型，③激素受体突变而有获取功能（gain of function），腺苷酸环化酶自动活化并产生过多cAMP并发挥生物活性作用；④异位内分泌综合征：由非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类激素所致；⑤激素代谢异常，如严重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多；⑥自身免疫：TSH受体抗体刺激甲状腺功能增强（Graves病）；⑦医源性内分泌紊乱。

（三）激素的敏感性缺陷表现为对激素发生抵抗，主要有膜或核受体和（或）受体后信号转导缺陷，使激素不能发挥正常作用。临床大多表现功能减退或正常，但血中激素水平异常增高，也有表现功能亢进者。

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