人绒毛膜促性腺激素（HCG）正常时由胎盘滋养层细胞产生，一些正常组织，如肝、结肠也可产生HCG.绒癌和畸胎瘤可产生HCG，但由于含滋养层细胞，不能视为异位HCG瘤。产生异位HCG的肿瘤有肺部肿瘤（表皮样癌、分化不良小细胞癌、小支气管肺泡癌）、肝母细胞癌、肾癌、肾上腺皮质癌。具活性的HCG在男孩引起性早熟，在成年男性引起男子乳腺发育，在成年女性一般不引起症状，有时可致不规则子宫出血。HCG可与TSH受体呈低亲和力结合，高浓度HCG可激活TSH受体而引起甲状腺功能亢进症。可用抗甲状腺药物加以控制，并治疗原发性肿瘤。

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