MEN 2的发病机制系ret原癌基因（RET）发生突变所致。RET为一单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白，在许多起源于神经嵴的细胞（如甲状腺、肾上腺、肠内部神经系等）中表达，在机体的发育上起重要作用。RET结构上的特征是在其细胞外部分近细胞膜处聚集有多个半胱氨酸，在细胞内部分则含有一酪氨酸激酶区段。MEN 2A患者RET基因有突变存在，主要位于细胞外近膜处半胱氨酸，可为错义性突变，或小的DNA片段的缺失或插入，皆累及前述的半胱氨酸。家族性甲状腺髓样癌者往往可检出MEN 2A中半胱氨酸突变，此外还有其他一些氨基酸突变。MEN 2B患者的RET基因突变不涉及MEN 2A中的半胱氨酸及家族性甲状腺髓样癌中的氨基酸，其突变的95%以上为甲硫氨酸Met 918变为苏氨酸（Thr 918）。

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