（一）病因血友病A又称遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或FⅧ：C缺乏症。FⅧ由两部分组成：即FⅧ凝血活性部分（FⅧ：C）和vWD因子（vWF）。两者以复合物形式存在于血浆中。前者被激活后参与FX的内源性激活；后者作为一种黏附分子参与血小板与受损血管内皮的黏附，并有稳定及保护FⅧ：C的作用。

FⅧ：C基因位于X染色体长臂末端（Xq28），当其因遗传或突变而出现缺陷时，人体不能合成足量的FⅧ：C，导致内源性途径凝血障碍及出血倾向的发生。

血友病B又称遗传性FⅨ缺乏症。FⅨ为一种单链糖蛋白，被Ⅺa等激活后参与内源性FX的激活。FⅨ基因位于X染色体长臂末端（Xq26-q）。遗传或突变使之缺陷时，不能合成足够量的FⅨ，造成内源性途径凝血障碍及出血倾向。

遗传性FⅪ缺乏症又称Rosenthal综合征。

（二）遗传规律血友病A、B均属X连锁隐性遗传性疾病。其遗传规律。遗传性FⅪ缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病，双亲都可遗传，子女均能发病。

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