本病术前诊断主要依靠FANC确定。同时必须做颈部淋巴结B超，检查有否转移，这有助外科医生决定术式。MRI、PET、CT等检查对于诊断意义不大，对于体积大、生长迅速或侵入性的肿瘤可以估计甲状腺外组织器官被累及的情况。血清Tg主要用于术后肿瘤复发的监测，术前测定意义不大。

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