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骨髓增生异常综合征-诊断

「诊断」

根据患者血细胞减少和相应的症状，及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS.MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断，常应与以下疾病鉴别：

（一）再生障碍性贫血（AA）

常须与RA鉴别。RA的网织红细胞可正常或升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色体异常，而AA无上述异常。

（二）阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

也可出现全血细胞减少和病态造血，但PNH检测可发现CD55＋、CD59＋细胞减少，Ham试验阳性及血管内溶血的改变。

（三）巨幼细胞性贫血

MDS患者细胞病态造血可见巨幼样变，易与巨幼细胞性贫血混淆，但后者是由于叶酸、维生素B12缺乏所致，补充后可纠正贫血，而MDS的叶酸、维生素B12不低，以叶酸、维生素B12治疗无效。

（四）慢性粒细胞性白血病（CML）

CML的Ph染色体、BCR-ABL融合基因检测为阳性，而CMML则无。

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