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骨髓增生异常综合征-实验室检查

「实验室检查」

（一）血象和骨髓象

50%～70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血，见表6-8-2.

表6-8-2MIlS的常见病态造血

红系	粒–单核系	巨核系
骨髓红系比例过多（＞60%）或过少（＜ 15%）；奇数核、核碎裂、核出芽、核间桥；核浆发育不平衡，巨幼样变；成熟红细胞大小、染色不均，有点彩和多嗜性；RAS环形铁幼粒细胞＞15%	原幼细胞比例增高；核分叶过多或过少，可见Pelger- Huët样畸形；核浆发育不平衡；粒系细胞颗粒过少	出现淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核小巨核细胞、大单圆核巨核细胞
外周血可出现有核红细胞、巨大红细胞	出现幼稚粒细胞，并有骨髓中同样异常改变	巨大血小板

（二）细胞遗传学改变

40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以＋8、－5/5q－、－7/7q－、20q－最为常见。

（三）病理检查

正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位（ abnormallocalization of immature precursor， ALIP）。

（四）造血祖细胞体外集落培养

MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落。粒–单核祖细胞培养常出现集落减少而集簇增多，集簇／集落比值增高。

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