北京张博士医考临床执业医师考试辅导：染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远

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唐氏综合征是最常见的染色体病。20世纪90年代末以来，我国陆续开展了中孕期血清学筛查工作，近年有些单位还开展了早孕期DS血清学结合超生指标的筛查。产前筛查在国内开展十年后，虽然对降低DS的出生率起到了一定作用，但仍然存在较多问题，主要是缺乏技术规范和质量控制，影响筛查的检出率和准确率，后续诊断的技术力量不足，细胞遗传学人才匮乏，制约了产前筛查和诊断工作的发展。

本文从如何提高产前筛查的质量、如何解决后续诊断的瓶颈问题、产前筛查法律法规和行政管理层面、产前筛查张博。士医考中。心搜集整理适宜技术的四个方面进行了讨论。

1、提高产前筛查的质量：具体的技术问题主要包括临界风险值的处理和本地化中位数的校正，以及宏观的质量控制问题。

对于中孕期筛查风险介于1/270-1/000的临界风险值的处理，是目前提高产前筛查质量的一个热点问题。浙江省妇幼保健院提出酌情的三联筛查模式，即在二联筛查的基础上，对于临界风险值的病例，加做常规三联筛查，可将筛查的检出率提高10%，且不提高筛查的假阳性率。南京市妇幼保健院发现加入超声指标，可将筛查的检出率提高13.8%.对于本地化中位数的校正方面，我国孕妇人群的各项筛查指标的正常值范围与国外标准相比是有差异的。北京协和医院联合国内的12家医疗单位，应用具有区域代表性的多中心研究，得出适合中国孕妇人群不同孕周的血清甲胎蛋白和游离β-HCG的正常值范围，建立了中国孕妇人群的中孕期产前筛查数据库。建议各实验室校准本地的中位数和体重，并定期分析实验数据，这对减少实验室误差，控制筛查的精密度，提高质量控制水平，具有重要的意义。

2、如何解决产前筛查后续诊断的瓶颈问题

我国人口众多，产前筛查的覆盖面尚不足孕妇人群的10%，后续的产前诊断的技术力量已经远远达不到要求。缺乏强有张博士。医考中心搜。集整理力的产前细胞遗传学诊断的支持，已经成为制约产前筛查和诊断工作发展的瓶颈，比较可行的方法是开展高龄孕妇的产前筛查和快速产前诊断技术。

如果能对高龄孕妇开展有效的产前筛查，选择合理的筛查方案，尽可能降低这部分孕妇的介入性产前诊断率，更好的利用卫生资源，提高产前筛查和诊断的效价比，这具有重要的现实意义。建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的产前筛查和诊断策略，向高龄孕妇进行必要的产前咨询，由孕妇权衡利弊后进行选择。

短期内解决患者需求和医疗服务的供需矛盾十分困难，这种情况下引入快速产前诊断技术不失为一项权宜之计。从技术层面上讲，FISH或QF-PCR可以作为针对产前筛查高危孕妇的产前诊断方法。产前筛查的目标疾病是以21-三体和18-三体为主的常见染色体非整倍体，并不包括其他染色体异常，从技术层面上讲，快速产前诊断技术完全可以解决这部分病例的诊断问题，但必须明确该项技术在整个产前筛查和产前诊断体张博士。医考中心搜。集整理系中的定位及适应证，即没有异常妊娠史、产前筛查高危、常见非整倍体的特定人群，其他有细胞遗传学产前诊断适应证的孕妇仍应进行细胞遗传学诊断。

针对于目前产前筛查适宜技术，笔者认为，在目前中国大陆的形势下，中孕期二联或三联筛查是比较符合国情的唐氏综合征产前筛查方案。

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