诊断程序包括疑诊、确诊、求因三个步骤。

疑诊：存在危险因素的患者出现不明原因的呼吸困难、胸痛、晕厥、休克，或伴有单侧或双侧不对称性下肢肿胀、疼痛等症状应高度提示该诊断，并结合以下检查判断：

1)血浆D-二聚体(D-Dimer)：急性PTE时升高，若其含量低于500μg/L，可基本除外急性PTE。

2)动脉血气分析：常表现为低氧血症、低碳酸血症、肺泡-动脉血氧分压差[P(A-a)02]增大，部分患者的血气结果可以正常。

3)心电图：最常见的改变为窦性心动过速。当有肺动脉及右心压力升高时，可出现V1～V4的T波倒置和ST段异常、SⅠQⅢTⅢ征(即I导联S波加深，Ⅲ导联出现Q/q波及T波倒置)、完全或不完全性右束支传导阻滞、肺型P波、电轴右偏及顺钟向转位等。

4)胸部X线片：可显示：①肺动脉阻塞征：区域性肺纹理变细、稀疏或消失，肺野透亮度增加;②肺动脉高压征及右心扩大征：右下肺动脉干增宽或伴截断征，肺动脉段膨隆以及右心室扩大;③肺组织继发改变：肺野局部片状阴影，尖端指向肺门的楔形阴影，肺不张或膨胀不全，有肺不张侧可见横膈抬高，有时合并少至中量胸腔积液。

5)超声心动图：严重患者，可以发现右心室壁局部运动幅度降低(为划分次大面积PTE的依据);右心室和(或)右心房扩大;室间隔左移和运动异常;近端肺动脉扩张;三尖瓣反流速度增快;下腔静脉扩张，吸气时不萎陷。若在右心房或右心室发现血栓，即可作出诊断。超声检查偶可因发现肺动脉近端的血栓而直接确诊。若长期存在肺动脉高压，可见右心室壁肥厚(>5mm)。

6)下肢深静脉超声：是发现下肢DVT的简单方法，若阳性对PTE诊断有重要提示意义。

确诊：在临床表现和初步检查强烈提示PTE的情况下，行确诊检查，包括以下4项，其中1项阳性即可诊断。

1)CT肺动脉造影(CTPA)：CTPA能够发现段以上肺动脉内的血栓，是常用的PTE确诊手段之一。①直接征象：肺动脉内的低密度充盈缺损，部分或完全包围在不透光的血流之间(轨道征)，或者呈完全充盈缺损，远端血管不显影;②间接征象：肺野楔形密度增高影，条带状高密度区或盘状肺不张，中心肺动脉扩张及远端血管分支减少或消失。

2)放射性核素肺通气/灌注扫描：典型征象是呈肺段分布的肺灌注缺损，并与通气显像不匹配。一般可将扫描结果分为三类：①高度可能：其征象为至少2个或更多肺段的局部灌注缺损，而该部位通气良好或X线胸片无异常;②正常或接近正常;③非诊断性异常：其征象介于高度可能与正常之间。结果呈高度可能具有诊断意义。

3)磁共振显像(MRI)肺动脉造影(MRPA)：MRPA对段以上肺动脉内血栓的诊断敏感性和特异性均较高。另可用于对碘造影剂过敏的患者。

4)肺动脉造影：为诊断PTE的经典与参比方法。直接征象有肺动脉内造影剂充盈缺损，伴或不伴轨道征的血流阻断;间接征象有肺动脉造影剂流动缓慢，局部低灌注，静脉回流延迟等。是一种有创性检查技术，有发生致命性或严重并发症的可能性，故应严格掌握其适应证。

求因(寻找PTE的成因和危险因素)：只要是疑诊PTE的患者，无论其是否有DVT症状，均应进行体检，以帮助明确是否存在DVT及栓子的来源。