两性畸形【诊断】

1．病史和体检应首先询问患者母亲在孕早期有无服用雄激素类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口位置，是否有阴道和子宫。若直肠–腹部诊扪及子宫，说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺，则为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。

2．实验室检查染色体核型，及全面的生殖激素检测。①血雄激素、17α-羟孕酮均高值，特别是ACTH刺激试验后显著增高者，应考虑为先天性肾上腺皮质增生。②染色体核型为46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性值者，为雄激素不敏感综合征。③染色体核型45，XX染色体易位或嵌合型，或正常核型，血清雌激素水平低下，FSH和LH值偏高，根据其他临床特征者，诊断为Turner综合征或先天性性腺发育不良。

3．生殖腺活检真两性畸形常需通过腹腔镜检或剖腹探查取生殖腺活检，方能确诊。