胚胎初期的泄殖腔，分化为躯体背侧的直肠与腹侧的泌尿生殖窦。泌尿生殖窦两侧隆起为泌尿生殖褶（urogenital fold）。褶的腹侧左右相会合呈结节形隆起，称为生殖结节，以后长大称为初阴；褶外侧隆起为左右阴唇阴囊隆起。若生殖腺为卵巢，约在第12周末生殖结节发育成阴蒂，两侧泌尿生殖褶不合并，形成小阴唇，左右阴唇阴囊隆起发育成大阴唇。尿生殖沟扩展，并与泌尿生殖窦下段共同形成阴道前庭。若生殖腺为睾丸，在雄激素作用下，初阴伸长形成阴茎，两侧的泌尿生殖褶沿阴茎腹侧面，从背侧向腹侧合并，形成尿道海绵体部，左右阴唇阴囊隆起移向尾侧并相互靠拢，在中线处连接形成阴囊。

外生殖器分化虽受性染色体支配，若在分化前切除胚胎生殖腺，则胚胎不受睾丸激素的影响，其外生殖器必然向雌性分化；若给予雄激素则向雄性分化，说明外生殖器向雌性分化是胚胎发育自然规律，不需雌激素作用，而向雄性分化必须有雄激素即睾酮的作用。睾酮还需通过外阴局部靶器官组织中5α-还原酶作用，衍化为二氢睾酮，再与外阴细胞中相应的二氢睾酮受体相结合后，才能使外阴向雄性分化。因此，即使睾丸分泌睾酮，若外阴局部组织中缺乏5α-还原酶或无二氢睾酮受体存在，外生殖器仍向女性转化，表现为两性畸形。