在胚胎第3～4周时，在卵黄囊内胚层内，出现多个大于体细胞的生殖细胞，称为原始生殖细胞（primordial germ cell）。胚胎第5～6周时，体腔背面肠系膜基底部两侧各出现2个由体腔上皮增生形成的隆起，称为泌尿生殖嵴（urogenital ridge）。外侧隆起为中肾，内侧隆起为生殖嵴。在胚胎第5周开始，原始生殖细胞沿自第10胸椎水平的肠系膜迁移至生殖嵴，在周围性索细胞的支持和调控下，分化成原始生殖腺。原始生殖腺向睾丸或向卵巢分化，取决于Y染色体短臂性决定区睾丸决定因子（testis-determining factor，TDF）。若无睾丸决定因子存在，在胚胎第8周时，原始生殖腺即分化为卵巢，故女性卵巢及其生殖细胞发育和形成，是一种基本分化途径，也可以理解为缺乏睾丸决定因子所致。在性染色体为XY而表现为女性的患者中，发现有睾丸决定因子基因的突变或缺失；在性染色体为XX的案例中，发现有睾丸决定因子的基因存在于X染色体上，表现为男性。均证实Y染色体短臂性决定区的睾丸决定因子在生殖腺分化中起关键作用，可能是决定性腺发育的调节基因之一。