在女性生殖器官的形成和发育过程中，因受到遗传和（或）环境的影响，原始性腺、内外生殖器的分化、发育可发生改变，导致各种发育异常。生殖器官发育异常常合并泌尿系畸形。两性畸形包含部分男性生殖器官发育异常，常因外生殖器向女性方向发育而在妇科就诊，故在此一并叙述。