1．诊断性胎儿镜随着经皮穿刺技术的发展，胎儿镜可用于直接经腹进入羊膜腔内，并可以活检胎儿组织。如进行性退行性肌营养不良是一种常见的X连锁隐性遗传病，当怀疑胎儿可能患有该疾病时，可在胎儿镜下活检。

2．治疗性胎儿镜

（1）下尿路梗阻：胎儿下尿路梗阻可导致进行性羊水过少、肺发育不全和囊性肾发育不良，常见病因包括后尿道瓣膜、尿道闭锁、尿道发育不全。妊娠中期解除梗阻可避免肾功能恶化，改善新生儿存活率和肾功能预后。常用的手术方式是胎儿镜下胎儿手术、膀胱羊膜腔引流术将尿液从膀胱引流到羊膜腔，或者胎儿膀胱镜下采用激光消融后尿道瓣膜，同时放置尿路支架。

（2）先天性膈疝：是发生在横膈的简单的解剖学缺损，但严重的患儿可能因为严重肺发育不全而导致出生后无法存活。生理学研究发现闭塞胎儿气管有利于胎儿肺发育。目前的治疗方法是在胎儿镜下行腔内球囊气管闭塞术，其手术效果有待于进一步评估。

（3）羊膜带综合征（amniotic band syndrome，ABS）：是一组散在的先天性畸形（包括肢体、颜面部和躯干），表现为束带征、并指／趾乃至宫内截肢，也会有颜面部、内脏和体壁复合缺失。束带常影响四肢，但也能缠绕脐带以致胎死宫内。在胎儿损失不可逆前，采用胎儿镜羊膜柬带松解术可以挽救肢体和生命。

（4）单绒毛膜双胎合并症

1）单绒毛膜双胎一胎畸形：单绒毛膜双胎妊娠中一胎畸形的发病风险增高，如无脑儿、脐膨出、胃肠道闭锁／狭窄较为常见。对另一个健康胎儿来说，风险不仅来自于异常胎儿死亡带来的风险，也来自于早产的风险。目前可选择的治疗方法有胎儿镜下脐带结扎或超声引导下胎儿内脐血管射频治疗。

2）双胎反向动脉灌注：仅发生在单绒毛膜双胎中，循环异常血量的增加逐渐加重了泵血儿心脏负担，易造成心力衰竭。如果不处理，50%～75%的泵血儿将死亡。目前可选择的手术有脐带结扎、凝固治疗和射频治疗。

3）双胎输血综合征：如果不予治疗，严重双胎输血综合征患儿的死亡率接近100%。目前治疗方法有胎儿镜下激光凝固吻合支血管。该方法是目前最有效的方法，可提高胎儿存活率，降低存活胎儿的神经系统并发症。