·对象为出生缺陷的高风险人群，可诊断的疾病包括染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢病及先天性结构畸形。

·胎儿染色体疾病通过对获得的胎儿染色体进行细胞遗传学检查作出诊断。

·胎儿结构畸形常通过胎儿超声诊断，胎儿MRI用于不确定超声发现的进一步评估。

产前诊断（prenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenataldiagnosis），指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，如观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，监测胎儿的生化检查项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及选择性流产创造条件。

（一）产前诊断的对象

根据2003年卫生部《产前诊断技术管理办法》，孕妇有下列情形之一者，需要建议其进行产前诊断检查：

1．羊水过多或者过少。

2．胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。

3．孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4．夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

5．曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

6．年龄35周岁。

（二）产前诊断的疾病

1．染色体异常 包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体和非整倍体；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。

2．性连锁遗传病 以X连锁隐性遗传病居多，如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上，携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女性为携带者，生育的男孩可能一半是患病，一半为健康者；生育的女孩表型均正常，但可能一半为携带者，故判断为男胎后，应行人工流产终止妊娠。

3．遗传性代谢缺陷病 多为常染色体隐性遗传病。因基因突变导致某种酶的缺失引起代谢抑制，代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法（如苯丙酮尿症）、药物治疗（如肝豆状核变性）外，至今尚无有效治疗方法。

4．先天性结构畸形 其特点是有明显结构改变，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

（三）产前诊断常用的方法

1．观察胎儿的结构 利用超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿的结构是否存在畸形。

2．分析染色体核型 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。

3．检测基因 利用胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

4．检测基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。

（四）胎儿染色体病的产前诊断

近年来，分子细胞遗传学的进展迅速，如免疫荧光原位杂交技术、引物原位DNA合成技术、多聚酶链式反应技术等，使染色体核型分析更加准确、快速。染色体疾病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，因此必须获得胎儿细胞及胎儿的染色体。

获取胎儿细胞和染色体的方法有胚胎植入前遗传诊断（preimplantation genetic diagnosis）、绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS）、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）、经皮脐血穿刺技术（percutaneous umbilical cord blood sampling，PUBS）、胎儿组织活检（fetal tissue biopsy）。

（五）胎儿结构畸形的产前诊断

各种因素导致的出生缺陷表现为子代的结构畸形和功能异常，其中结构异常可以通过影像学获得诊断。

1．胎儿超声检查 妊娠期胎儿超声检查可以发现许多严重的结构畸形以及各种细微的变化，逐渐成为产前诊断重要的手段之一。超声诊断的出生缺陷必须存在以下特点：①出生缺陷必须存在解剖异常。超声诊断是从形态学观察，因此胎儿必须存在解剖上的畸形，且畸形必须明显到足以让超声影像所分辨和显现。②超声诊断与孕龄有关。有些畸形可在妊娠早期获得诊断（如脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等）；有些迟发性异常在妊娠晚期才能诊断（如脑积水、肾盂积水、多囊肾等）；还有些异常的影像学改变在妊娠早期出现，以后随访时消失。③胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形，如果超声发现与染色体疾病有关的结构畸形，应建议行胎儿核型分析。

2．胎儿磁共振成像（MRI）检查 20世纪90年代初期，回波平面成像等快速MRI成像技术得以发展，使胎儿MRI成像成为可能。MRI的优点在于可通过多平面重建及大范围扫描，使得对复杂畸形的观察更加容易。胎儿MRI检查的主要指征是对不确定的超声检查发现作进一步评估。

在胎儿中枢神经系统，MRI优良的组织分辨能力，很好地显示脑部的成熟与结构的关系，可以很好地区别和诊断中枢神经系统的畸形。在胎儿颈部肿块，MRI可以帮助评估胎儿气道，以便于在出生时做好合理的预案。在胎儿胸部疾病，MRI在胸部畸形诊断中最常用的是先天性膈疝的诊断，MRI则可以直接分辨肝脏疝入的部位和程度。在胎儿盆腹腔畸形中，MRI不同的信号强度有助于区分近端和远端小肠。