大部分的先天性心脏病（congenital heart defects）无遗传背景，发病率约为0.7%。有条件的单位可在妊娠18～24周行先天性心脏病的超声筛查，四腔心切面、左心室流出道及主动脉长轴切面、右心室流出道及肺动脉长轴切面检查可筛查出大部分的严重的先天性心脏畸形。但是，部分心脏血流异常，特别是发育不良或闭锁等疾病往往在妊娠晚期出现。某些单纯性的瓣膜病变无法产前诊断，如室间隔缺损、房间隔缺损等。因此，对于怀疑心脏血流异常的高危胎儿[如左（右）心脏发育不良、主动脉狭窄、主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄等]，在妊娠20～22周常规心脏超声心动图检查后，在妊娠晚期应该复查。