在妊娠18～24周期间，通过超声对胎儿的各器宫进行系统筛查，目的是发现严重致死性畸形无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病。建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查，胎儿畸形的产前超声检出率约为50%～70%。漏诊的主要原因为：①超声检查受孕周、羊水、胎位、母体腹壁薄厚等多种因素的影响，许多器宫可能无法显示或显示不清。②部分胎儿畸形的产前超声检出率极低，如房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指／趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、闭合性脊柱裂等。③还有部分胎儿畸形目前还不能为超声所发现，如甲状腺缺如、先天性巨结肠等。