·唐氏综合征妊娠早期筛查包括孕妇血清β-hCG和妊娠相关蛋白A测定及超声检查；妊娠中期筛查指标有血清AFP、hCG和游离E3。

·神经管畸形无固定遗传方式，要重点注意各种高危因素，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测和超声检查。

妊娠18～24周，通过超声对胎儿的各器宫进行系统的检查，可发现以下严重致死性畸形；有条件的单位可行先天性心脏病的超声筛查。

遗传筛查（genetic screen）包括对成人、胎儿及新生儿遗传性疾病筛查三种，对胎儿的遗传筛查又称产前筛查（prenatal screen），为本节主要阐述内容。产前遗传筛查是通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。筛查出可疑者进一步确诊，是预防遗传性疾病出生的重要步骤。产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方面。从理论上讲，要防止缺陷胎儿出生，需对每一例妊娠妇女孕育的胎儿作遗传病或先天性畸形的产前诊断，但这需要投入大量人力、物力和财力，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，可达到事半功倍的效果。

遗传筛查方案应符合以下标准：①被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，筛查出后有治疗或预防的方法；②筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好；③筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。建立相应的质量控制系统对于保证筛查的质量、提高检出率十分重要。

产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验，染色体疾病高风险患者需要行胎儿核型分析。产前筛查和诊断要遵循知情同意原则。目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合征筛查和神经管畸形筛查。