遗传咨询常分为婚前咨询、孕前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
1.婚前咨询 婚前医学检查:通过询问病史、家系调查、家谱分析,再借助全面的医学检查,确诊遗传缺陷。根据其遗传规律,评估下一代优生的风险度,提出对结婚、生育的具体指导意见,从而减少甚至可避免遗传病儿的出生。婚前医学检查是防治遗传性疾病延续的第一关。婚前咨询涉及的内容是婚前医学检查,发现男女一方或核实各方以及家属中有遗传性疾病,回答能否结婚、能否生育等具体问题。发现影响婚育的先天畸形或遗传性疾病者,按暂缓结婚、可以结婚但禁止生育、限制生育、不能结婚4类情况指导。
2.孕前咨询 我国新的《婚姻法》取消了强制性婚前检查的要求,婚前检查的比例急剧下降。孕前咨询为此提供了新的选择,婚前检查的项目均可在孕前得到检查,同时,可以检查各种婚后发生的疾病,如性传播疾病等。对神经管缺陷高发的地区,如果在孕前开始补充叶酸,将可降低70%的先天性神经管畸形的发生。因此,计划妊娠和孕前咨询是预防神经管畸形的关键。
3.产前咨询 产前咨询的主要问题有:①夫妻一方或家属曾有遗传病儿或先天畸形儿,下一代患病几率有多大,能否预测出来;②已生育患儿再生育是否仍为患儿;③妊娠期间,尤其在妊娠前3个月接触过放射线、化学物质或感染过风疹、弓形虫等病原体,是否会导致畸形。
4.一般遗传咨询 主要咨询的内容为:①夫妇一方有遗传病家族史,该病能否累及本人及其子女;②生育过畸形儿是否为遗传性疾病,能否影响下一代;③夫妻多年不孕或习惯性流产,希望获得生育指导;④夫妻一方已确诊为遗传病,询问治疗方法及疗效;⑤夫妻一方接受放射线、化学物质或有害生物因素影响,是否会影响下一代。
